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A doença Alfa-manosidose em Gatos

A alfa-manosidose é uma doença bioquímica que compõe um grupo de doenças genéticas conhecidas como doenças do armazenamento lisossômico. Os lisossomos são organelas repletas de enzimas digestivas presentes no citoplasma da maioria das células eucariontes. Esse conjunto de enzimas são responsáveis por toda a digestão intracelular e mutações que venham a alterar a estrutura molecular dessas enzimas ocasionam patologias específicas, por acúmulo de substâncias tóxicas no interior das células. 

No caso da enzima alfa-manosidose, cuja função é degradar as glicoproteínas, a alteração da sua estrutura molecular tem como consequência o acúmulo (armazenamento) de oligossacarídeos ricos em manose no interior dos lisossomos. Esta doença é descrita em várias espécies e, em geral, o diagnóstico diferencial é dado pela avaliação da atividade da enzima alfa-manosidose, visto que nos exames histopatológicos confunde-se com casos de intoxicação.

Os gatos com alfa-manosidose podem apresentar, além de déficits neurológicos, deformidades esqueléticas, retardo de crescimento, hiperplasia gengival e opacidades da córnea. Os sinais clínicos incluem ataxia, tremor de cabeça, agressão e, finalmente, paralisia e morte.

O modelo de herança da doença é descrito como autossômico recessivo, com alterações em 4 pares de bases no gene que codifica a enzima alfa-manosidose. O controle da alfa-manosidose é facilitado pela existência de testes para a detecção da mutação.  Na impossibilidade da realização de testes genéticos não se deve utilizar na reprodução animais em cujo pedigree conste a ocorrência desta patologia.

A utilização de terapia genética tem apresentados resultados interessantes ( Sea Young Yoon, Jessica H Bagel, Patricia A O'Donnell, Charles H Vite, John H Wolfe - Clinical Improvement of Alpha-mannosidosis Cat Following a Single Cisterna Magna Infusion of AAV1 – Molecular Therapy -  Volume 24, Issue 1, p26–33, January 2016)

Irineu M. Benevides Filho
Médico Veterinário - Doutor em Genética

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